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2005年度国家自然科学奖


母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用

由香港中文大学卢煜明完成

    该项目主要研究在孕妇的血液内分离出胎儿的细胞。以往,通常采用包括萤光或磁力细胞分选技术(Fluorescence or Magnetic Activated Cell Sorting)、显微解剖、细胞培殖等等。可是,这些技术都碍于孕妇血液内的胎儿细胞数目实在太稀少了-在每毫升的孕妇的血骨只有几个胎儿的细胞。虽然经过大量的人力、物力和时间的投放之后,这些技术到目前为止还未能应用于实际的产前诊断。该项目研究细胞分离及分析技术,将胎儿细胞从细胞内迁移至细胞外,研究胎儿DNA有可能在孕妇的血浆内的存在性和表现行为的理论和方法。
    该项目主要研究成果为:
    1. 提出了一个创新的理论,就是母亲的血浆内除了有胎儿的DNA之外,还有胎儿的RNA。发展出一套技术以用作量化分析这些在血循环中的RNA分子,开辟了新的科研空间及前所未见的产前检测领域。
    2. 率先阐明胎儿DNA在母亲血浆内的绝对和相对浓度,其与怀孕期的关系,及其在分娩后被迅速消除的特性。
    3. 首先提出及发现胎儿也会把RNA释放到母亲的血浆内。证明了血浆胎儿RNA的稳定性,其与粒子联系的特质,及其与怀孕期和疾病的关系。这些数据对于我们认识人类血浆RNA有着根本的重要性。
     该项目利用以上的发现发展出新一代的非创伤产前检测法。已利用这项技术来检测胎儿的RhD血型、性别及患数种遗传病的风险(如地中海贫血症)。这项技术的价值,已获得多国专利的确认及被一些机构所认可。
     该项目研究发表90余篇论文,而且有多篇刊载于世界顶尖的期刊。其中17篇文章的总引用率达1052次。

 

        

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