由中国医学科学院医学生物学研究所褚嘉佑等完成

    该项目建立了中国42个民族58个群体的永生细胞库， 包括3119个永生细胞株和6010份DNA标本，是目前规模最大的较为完整的中国各民族永生细胞库，可供永久性研究需要。现已向国内多家人类基因组相关单位提供了细胞株和 DNA，进行相关研究。
    该项目组也遵照中国人类基因组项目与欧洲人类基因组多样性研究中心（CEPH）签订的合作协议，经国家人类遗传资源有关部门批准，2001年向欧洲人类基因组多样性研究中心(CEPH)提供了149株永生细胞，经检测都达到了国际标准，得到了欧洲同行的高度赞扬。由其提取的DNA已为许多国际研究机构所使用，参与了国际合作研究。国际学术刊物《SCIENCE》2002年4月发表了包括中国细胞库的论文。
    在此基础上，通过不同民族常染色体微卫星位点（STRs）、Y染色体DNA多态位点、线粒体DNA和HLA遗传多样性等的研究，初步阐明了中国不同民族的起源以及民族间的相互关系，各民族基因组结构差别及其遗传学意义。项目组也进行了大量对不同疾病相关基因或易感基因的遗传多样性研究，如对系统性红斑狼疮（SLE）遗传多态性、遗传性血液疾病、帕金森病家系等研究；项目组还针对我国少数民族分布的一些特殊性，进行了隔离人群遗传资源的调查与收集，如对基诺族、布朗族、怒族和独龙族等民族群体进行了大规模的遗传疾病调查，收集了一定数量的健康个体样本，也采集到一些有价值的疾病家系，为下一步的深入研究奠定了坚实的基础。
    该项目还探索了中国半数民族的遗传分层状态，建立了中国不同民族基因组保存和遗传多样性数据库，积累了一些遗传性疾病的大量有价值的数据，具有重要的基础研究意义和实际应用价值。该项目进行的相关研究已在国内外杂志上发表了100余篇学术论文，一些研究结果和进展还在国际会议上进行了交流，得到国际学术界极大关注，有些领域的工作已达到国际先进水平。